“昊创新、好技术！”
6163银河线路检测中心生物多年专注于深耕遗传学和基因组学等领域科研特色技术的开发，不断跟进国际先进的科研成果及技术发展，创新研发了许多特色专利技术和领域内前沿的检测服务项目，受到广大专业科研用户的认可和好评。
CNVplex®高通量DNA拷贝数检测技术采用连接酶高特异性连接反应对目的区域进行杂交、连接，通过专利技术在连接探针末段引入不同长度的标签序列获得长度各异的目的探针连接产物，利用荧光标记的通用引物对连接产物进行PCR扩增，通过荧光毛细管电泳对扩增产物进行电泳分离检测，后通过对电泳图谱的分析获取各个位点的峰高，进而对样品目的区域的拷贝数进行分析确定。整个技术的示意图如下：
技术路线：
拷贝数计算：输出每个峰高数值（H值），如图中H(T1)、H(R)、H(T2)；计算各个目标区峰相对参照峰的比值（R值），如R(T1)=H(T1)/H(R)；将检测样本的各个目标区R值除以对照样本的相应目标区R值（RR值）再乘以对照样本该目标区的拷贝数（通常为2）即获得检测样本各个目标区的拷贝数, 如检测样本RR(T1)=0.5，但如果对照样本RR(T1)=1，而T1在对照样本中的拷贝数为2，则检测样本数T1的拷贝数=0.5/1×2=1。
样本类型：完整无污染的基因组DNA
样本浓度：浓度≥ 20 ng/μL
样本纯度：OD260/280介于1.8-2.0，OD260/230 ≥ 1.0
样本需求量：DNA总量不低于400 ng
图 48探针多重体系荧光信号强度
CNVplex®部分客户文章：
英文标题 | 中文标题 | 杂志 | 年份 |
HER2 copy number quantification in primary tumor and cell-free DNA provides additional prognostic information in HER2 positive early breast cancer | 原发性肿瘤和细胞外游离DNA中HER2拷贝数的定量分析为HER2阳性早期乳腺癌的预后提供了额外的信息 | The Breast | 2022 |
Down-regulation of MYH10 driven by chromosome 17p13.1 deletion promotes hepatocellular carcinoma metastasis through activation of the EGFR pathway | 由染色体17p13.1缺失驱动的MYH10下调通过激活EGFR通路促进肝癌转移 | Journal of Cellular and Molecular Medicine | 2021 |
15q11.2 deletion is enriched in patients with total anomalous pulmonary venous connection | 15q11.2缺失在肺静脉连接完全异常的患者中富集 | Journal of Medical Genetics | 2020 |
Identification of a complex genomic rearrangement in TMPRSS3 by massively parallel sequencing in Chinese cases with prelingual hearing loss | 通过大规模平行测序鉴定中国语前听力损失患者TMPRSS3基因复杂的基因组重排 | Molecular genetics and Genomic Medicine | 2019 |
Downregulation of ZC3H14 driven by chromosome 14q31 deletion promotes hepatocellular carcinoma progression by activating integrin signaling | 染色体14q31缺失驱动的ZC3H14下调通过激活整合素信号传导促进肝癌进展 | Carcinogenesis | 2018 |
Germline Duplication of SNORA18L5 Increases Risk for HBV-related Hepatocellular Carcinoma by Altering Localization of Ribosomal Proteins and Decreasing Levels of p53 | SNORA18L5的种系复制通过改变核糖体蛋白的定位和降低p53水平增加HBV相关肝细胞癌的风险 | Gastroenterology | 2018 |
1.CNVplex技术通量如何？
答：CNVplex可同时实现48-480个区段拷贝数快速检测，可对6拷贝以内的片段进行准确定量。
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