“昊创新、好技术！”
6163银河线路检测中心生物多年专注于深耕遗传学和基因组学等领域科研特色技术的开发，不断跟进国际先进的科研成果及技术发展，创新研发了许多特色专利技术和领域内前沿的检测服务项目，受到广大专业科研用户的认可和好评。
CNV是人类基因多样性的重要组成部分。大部分的CNV大小在1Kb以内到几Kb，在普通人群中的变异频率>1%。而一些较大片段的CNV（大于100 Kb）则相对少见，但这些CNV却与人类疾病紧密相关，往往会引发出生缺陷、神经精神疾病、癌症等。因此，拥有可靠的、准确的CNV检测及分析技术在临床诊断及科学研究中尤为重要的。高深度的双端全基因组测序对CNV检测具有高敏感度及分辨率。然而，高深度WGS（>30x）的花费很高，且试验周期比较长，同时其对计算机的硬性条件及分析人员的要求也比较高。近年的研究发现，利用低深度的全基因组测序技术（1x-5x）去检测较大片段CNV，性价比更高。
样本类型：完整无污染的基因组DNA
样本浓度：浓度≥ 50 ng/μL
样本纯度：OD260/280介于1.8-2.0，OD260/230 ≥ 2.0
样本需求量：总量≥ 2 μg
图 构建文库时被打断序列的片段长度分布统计
图 Case样本CNV在基因组同区域上的分布统计
1.低深度全基因组测序检测拷贝数变异比较适合哪些课题方向？
答：低深度全基因组测序在肿瘤的拷贝数变异检测中应用广泛，较低的测序深度能够满足较小的代价检测大片段的插入缺失等拷贝数变异。
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